结节性硬化综合征(TSC)

什么是结节性硬化?

如果你有结节性硬化综合征(TSC)你的细胞不会停止分裂。这意味着你身体的很多地方都长了肿瘤。它们不是癌症,但它们会在生长的地方引起问题。有一些治疗方法可以缩小肿瘤,让你感觉更舒服。

每一种情况都不一样。你可能会在身体的某些部位患上TSC,TSC可能会对其他人产生不同的影响。肿瘤可能看起来像厚的或轻的斑块在你的皮肤,如果他们在你的,它们能引起呼吸困难

治疗可以帮助你控制你的症状和独立生活。

世界上有100万到200万人患有这种疾病。

原因

你得TSC是因为你的基因有问题。对大多数人来说,这是由于当你的细胞第一次聚集或者你只是一个胚胎时发生的变化引起的。

大约三分之一的人从父母那里继承了TSC。如果你的父母中有一个拥有它,你有50%的机会得到它。

症状

症状通常很早出现,出生后不久。但它们也可以在以后的生活中出现。

你的症状取决于你有多少肿瘤,它们有多大,他们在哪里。当你有TSC时,所有这些都会在你的一生中改变。

肿瘤在可以阻止它正常工作。它们也会导致体内出血或高血压

肿瘤在你通常发生在你年轻的时候,它们会随着时间的推移而萎缩。但他们可以阻止心流或引起心律问题。

肺肿瘤会让你喘不过气来,即使在温和之后锻炼。它们也会导致咳嗽或者让你的肺衰竭。

肿瘤在你可能导致:

肿瘤在你的眼睛能让你看得更清楚还是更模糊视野

在你身体的其他地方,你可能有不同颜色的皮肤和黑色或浅色的生长,可能看起来像疣。

在你的,结节性硬化症会削弱你的牙釉质牙齿或者让你的牙龈过度生长。

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得到一个诊断

有这么多不同的症状,诊断这种情况可能很棘手。

你的医生会在做任何检查前和你谈话,提出如下问题:

  • 你注意到今天带你来这里的是什么?什么时候开始的?
  • 你癫痫发作过吗?如果是这样,会发生什么呢?它们能持续多久?多久?
  • 你多久来一次头痛?他们有多坏?
  • 你家里有没有其他人癫痫发作或者癫痫
  • 你家里有人有TSC吗?

你的医生可以检查你的的眼睛和皮肤,还要求你做影像学检查。其中包括:

  • 一个CT扫描。这一系列的X光片会制作你身体的详细照片,以检查肿瘤和与疾病相关的其他变化。
  • 核磁共振。这使得图像比CT更详细。核磁共振扫描可以显示这一点脊髓液在流动,可以帮助确定肿瘤的位置和其他变化。医生可以注射染料使某些组织在图像中看起来不同。这有助于他们更快、更清晰地看到变化。
  • 超声心动图是一个超声波心脏的考验。它显示心脏的肿瘤和其他变化。
  • 基因测试,从血样中提取,也可以确认您有TSC。

给医生的问题

  • 肿瘤的生长速度有多快?
  • 肿瘤是如何引起这些症状的?
  • 随着时间的推移,我的症状会怎样变化?
  • 有哪些治疗方法?这些治疗的可能并发症是什么?
  • 我什么时候需要去急诊室?
  • 我的家人应该接受测试吗?
  • 如果我还有一个孩子(或者我的孩子有一个孩子),婴儿患TSC的可能性有多大?
  • 受这种情况影响的家庭是否有当地支助网络?

治疗

你的治疗将取决于你的具体情况。医生瞄准肿瘤生长的地方。

如果TSC影响你肾脏,医生可能会阻断或减少肾肿瘤的血流,或者给你一些药物来帮助收缩。你可能需要手术来切除肿瘤。在某个时刻,你可能还需要透析或者一个肾移植

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如果你体内有肿瘤,有时药物会使它们收缩,或者外科医生可以移除它们。

该药物AFinitor(依维莫司)经FDA批准用于治疗特定类型的还有TSC引起的肾肿瘤,了。

当一个癫痫患儿得到治疗时,它可以帮助他们发展,他可以学得更好。

一些患有TSC肺部疾病的人服用了这种药物。西罗莫司,对你的免疫系统起作用。

激光治疗(皮肤磨削术)可以帮助“修复”,或在肿瘤变大之前使皮肤光滑。

照顾好自己

患有像TSC这样的疾病是很困难的,所以你要想办法减轻压力,继续做你喜欢的事情。如果你的孩子患有TSC,记住他还很小。让他做个孩子吧。

密切关注你身体的变化,告诉你的医生。继续你的治疗,定期去看医生,让他们知道任何与你有关的事情。

与你的家人和朋友谈谈这种情况。他们想知道如何支持你。向他们要你需要的东西,因为他们可能不知道什么对你最有帮助。

加入支持小组可以帮助您更好地管理。从其他面临类似挑战的人和家庭中听到这些信息可以帮助你了解正在发生的事情,并让你感觉到彼此之间的联系。他们还可以提供治疗症状的提示。

如果你感到不知所措或沮丧,问问你的医生,他是否可以推荐一个能帮助你的治疗师或顾问。

期待什么

虽然没有治愈TSC的方法,你的医生可以帮助你避免问题。

通过正确的治疗,大多数TSC患者可以预期正常的寿命。很多人都很活跃,生产力,独立生活。

得到支持

全国罕见病组织或要为结节性脑硬化协会可以帮助您找到一个TSC诊所和一个在线或本地支持小组。

WebMD医学参考 回顾Nayana Ambardekar,分子动力学6月16日,2018

来源

来源:

结节性硬化联盟:“TSC症状”,“什么是TSC?”肺部受累、“脑部受累”、“肾脏受累”、“皮肤受累”、“眼睛受累”。

结节性硬化症协会:“结节性硬化症综合征简介。”

结节性硬化症情况说明书。

美国国立卫生研究院遗传学家庭参考:“结节性硬化症综合征”。

波士顿儿童医院:“结节性硬化症(TSC)。”

诺德:“结节性硬化症。”

FDA:“依维莫司治疗结节性硬化综合征(TSC)”。

血管生成基金会:“血管生成抑制剂能有效治疗遗传性疾病的儿童脑肿瘤;FDA在研究结果公布后加快审批。

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